O Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP inaugurou um novo Ambulatório para Aconselhamento Genético, integrado ao Centro Integrado de Doenças Genéticas e Raras (Cigen). A unidade tem como foco principal o diagnóstico e a prevenção de doenças genéticas no âmbito familiar, expandindo o acesso que antes se concentrava apenas na Pediatria, conforme Magda Carneiro Sampaio, titular do Departamento de Pediatria da FMUSP.
Segundo Guilherme Yamamoto, geneticista clínico da unidade e coordenador de Bioinformática do Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco da USP, a importância do ambulatório reside em sua capacidade de identificar um número maior de indivíduos afetados por condições genéticas. Localizado em uma área cedida pelo Departamento de Ginecologia, o serviço se destina não apenas aos pacientes, mas também aos seus familiares.
O Papel Essencial do Aconselhamento Genético
O aconselhamento genético é crucial para identificar familiares em risco. Yamamoto explica que, em muitos casos, parentes de pessoas com doenças genéticas graves também podem estar em risco. “Como que a gente faz para saber qual familiar está em risco ou não e acompanhar adequadamente os familiares? Isso precisa ser feito em um ambulatório de aconselhamento e não mais em um ambulatório de diagnóstico”, afirma. O médico exemplifica com casos de doenças autossômicas recessivas, como anemia falciforme e fibrose cística, detectadas no teste do pezinho. Se uma criança é afetada, há uma grande probabilidade de os pais serem portadores, com risco de até 25% de ter outro filho com a mesma condição.
Prevenção e Reprodução Assistida
O ambulatório multiprofissional oferece suporte fundamental para casais que desejam ter mais filhos, mas buscam evitar o risco de uma nova criança com doença grave. Yamamoto destaca que o serviço permite o aconselhamento reprodutivo e, graças à sua vinculação com o Serviço de Ginecologia do HC, possibilita o acesso à reprodução assistida. Isso inclui a fertilização in vitro com seleção de embriões, garantindo que apenas embriões sem a doença genética previamente identificada na família sejam implantados.
Identificação Abrangente: De Crianças a Adultos
Além de orientar sobre a reprodução, o ambulatório facilita a identificação de doenças graves em diversas faixas etárias. Crianças com malformações, déficit cognitivo ou distúrbios metabólicos são frequentemente diagnosticadas precocemente e encaminhadas por pediatras, permitindo a confirmação genética. No entanto, o ambulatório também se volta para doenças de acometimento adulto, muitas vezes não percebidas na infância, como risco de câncer hereditário precoce ou doenças neurológicas. “Por isso a importância do ambulatório para a identificação das doenças não só em crianças, mas também em adultos, ou seja, nos pais”, ressalta o geneticista.
Capacitação e Combate à Escassez de Especialistas
A área da genética médica enfrenta uma severa escassez de profissionais especializados no Brasil. Magda Carneiro Sampaio enfatiza que “existe uma carência enorme de recursos humanos nessa área”. O novo ambulatório é visto como um “embrião” para a formação de diversos tipos de profissionais. Atualmente, a USP já oferece uma residência em Genética Médica, sediada na Pediatria, mas que abrange vários serviços. O novo ambulatório está ligado a uma proposta de residência multiprofissional, aguardando aprovação, que promete capacitar ainda mais especialistas para atender à crescente demanda.
Fonte: jornal.usp.br
