By Marina Sousa 
A Universidade de São Paulo (USP) lançou o projeto ‘Nossos Genes’, uma iniciativa ambiciosa que visa selecionar 5 mil casais para realizar triagem genética gratuita antes da gravidez. O objetivo principal é oferecer informações detalhadas para que os futuros pais tomem decisões informadas sobre a saúde de seus filhos, mas o alcance do projeto vai muito além, buscando construir um robusto banco de dados genéticos do Brasil.
Com essa base de dados, a USP pretende descobrir a frequência de doenças genéticas hereditárias na população e desenvolver ‘calculadoras de risco’. Essas ferramentas inovadoras somarão milhares de pequenas variações no DNA de uma pessoa para prever a probabilidade de desenvolver doenças comuns, como diabetes, hipertensão e problemas cardíacos, adaptadas à diversidade genética brasileira.
A Urgência de Dados Genéticos Nacionais
Atualmente, a maioria das pesquisas genéticas e os modelos de risco disponíveis globalmente são baseados em dados de populações europeias. Essa dependência cria uma lacuna crítica para o Brasil, um país com uma das maiores misturas genéticas do mundo. Conforme explicou o pesquisador Naslavsky, o ‘UK Biobank’, uma das maiores bases de dados de saúde, tem 90% de sua base composta por indivíduos de ancestralidade europeia, não representando perfis semelhantes aos brasileiros.
Essa falta de dados específicos para a população brasileira faz com que os chamados ‘escores de risco poligênico’ – análises que preveem a propensão a doenças comuns – sejam imprecisos quando aplicados aqui, frequentemente subestimando ou superestimando os riscos. Além disso, a ausência de fragmentos genéticos não europeus em bancos mundiais como o ClinVar pode reduzir em até três vezes a chance de um diagnóstico correto para doenças raras em regiões não europeias do genoma. Para Naslavsky, é imperativo que o Brasil produza seus próprios dados genéticos, pois ‘não conseguiremos usar informações emprestadas’.
Iniciativas Brasileiras Moldando o Futuro
Para preencher essa lacuna, o Brasil já conta com iniciativas importantes. Em 2017, o Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) criou o Arquivo Brasileiro Online de Mutações (ABraOM). Este banco de dados público, construído a partir de genomas de idosos saudáveis, tornou-se uma ferramenta essencial para cientistas, ajudando a identificar variações genéticas comuns e inofensivas na população. Com 1.170 genomas, o ABraOM ainda é o maior banco público baseado em censo de dados genômicos do país.
Em um esforço para escalar o mapeamento genômico, o Ministério da Saúde lançou, em 2023, o projeto Genomas SUS, parte do Programa Genomas Brasil. Esta iniciativa integra nove laboratórios de pesquisa em todo o país e já sequenciou 21 mil genomas completos, com a meta de alcançar outros 50 mil nos próximos dois anos. A Fapesp, por sua vez, está financiando 15 mil dessas análises no estado de São Paulo, reforçando a crença de que o Sistema Único de Saúde (SUS), o maior sistema público e universal de saúde do mundo, deve liderar esse investimento para incorporar a tecnologia sem depender de dados estrangeiros.
Soberania de Dados e o Impacto no SUS
Um ponto central na visão dos pesquisadores é a soberania sobre os dados. Defende-se um modelo de gestão onde o retorno das pesquisas beneficie prioritariamente o sistema público de saúde e pesquisadores focados na saúde pública. ‘Do ponto de vista moral, quem mais se beneficia com esses dados? O SUS. Faz todo sentido que o Estado faça esse investimento,’ afirma Naslavsky.
Além do impacto imediato em diagnósticos e na identificação de casais em risco, a geração de dados brasileiros abre portas para descobertas inéditas. A miscigenação da população brasileira pode revelar vias biológicas alternativas para doenças como Alzheimer e variantes ligadas ao metabolismo de lipídios, potencialmente levando ao desenvolvimento de novos alvos terapêuticos com benefícios globais. ‘Estudar a nossa população não é apenas importante para entendermos nossos riscos; é uma oportunidade de encontrar mecanismos biológicos que podem beneficiar o mundo todo,’ conclui o pesquisador.
Fonte: jornal.usp.br