By Marina Sousa 
Ferramentas promissoras que utilizam a análise do DNA para prever o risco de desenvolvimento de diversas doenças, conhecidas como scores de risco poligênico (SRPs), enfrentam um desafio significativo: sua eficácia é comprovadamente maior em indivíduos de ascendência europeia. Isso ocorre porque a vasta maioria dos dados genéticos utilizados para treinar esses algoritmos provém de populações brancas, criando um viés que pode comprometer a precisão e a aplicabilidade para outros grupos étnicos.
O Potencial dos Scores de Risco Poligênico
Os SRPs analisam a contribuição de milhares de variantes genéticas comuns para avaliar a predisposição de uma pessoa a desenvolver condições como doenças cardíacas, diabetes, certos tipos de câncer e transtornos neurológicos. A ideia central é que, ao identificar indivíduos com maior risco genético, seja possível intervir precocemente com medidas preventivas, exames de rastreamento mais frequentes ou tratamentos personalizados, potencialmente salvando vidas e melhorando a qualidade de vida.
O Problema da Falta de Diversidade Genética nos Dados
Apesar do potencial transformador, a pesquisa e o desenvolvimento em genética têm sido historicamente dominados por estudos com amostras de origem europeia. Essa predominância se reflete diretamente na construção dos bancos de dados genômicos utilizados para treinar os modelos de inteligência artificial que calculam os SRPs. Consequentemente, as variações genéticas mais comuns e suas associações com doenças em populações africanas, asiáticas ou latino-americanas são sub-representadas ou simplesmente ausentes nesses conjuntos de dados.
Impacto na Equidade em Saúde
O resultado direto desse desequilíbrio é que os SRPs podem fornecer avaliações de risco imprecisas ou enganosas para pessoas que não são brancas. Isso pode levar a subestimação do risco em alguns casos, resultando na falta de intervenções preventivas necessárias, ou a uma superestimação em outros, gerando ansiedade desnecessária e potencialmente exames invasivos. A falta de diversidade nos dados, portanto, perpetua e agrava as disparidades existentes no acesso e na qualidade da atenção à saúde.
A Necessidade Urgente de Inclusão
Especialistas alertam que é crucial um esforço concentrado para aumentar a diversidade das amostras genéticas utilizadas em pesquisas e no desenvolvimento de novas ferramentas de saúde. A inclusão de dados de populações globalmente diversas é fundamental para garantir que os avanços da medicina genômica beneficiem a todos, independentemente de sua origem étnica, e para construir um futuro onde a saúde preventiva seja verdadeiramente equitativa.
Fonte: super.abril.com.br