By Marina Sousa 
A Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) e a Universidade de Harvard, nos Estados Unidos, uniram forças em um projeto internacional ambicioso para desvendar e tratar a Hemiplegia Alternante da Infância (HAI), uma doença genética rara. A pesquisa, que reforça a posição da USP como polo estratégico em neurologia e genética, encontra-se atualmente na fase de recrutamento de pacientes e tem como foco a análise de falhas na bomba de sódio e potássio dos neurônios, características da HAI.
O objetivo primordial é aprofundar o conhecimento sobre todas as manifestações da moléstia e suas variadas apresentações clínicas, especialmente em uma população miscigenada como a brasileira. O monitoramento de indivíduos diagnosticados será crucial para o desenvolvimento de terapias inovadoras, visando não apenas o controle dos sintomas, mas a modificação do curso da doença.
O Que é a Hemiplegia Alternante da Infância?
A Hemiplegia Alternante da Infância é uma condição neurológica extremamente rara, causada por mutações no gene ATP1A3. Estimativas apontam uma prevalência de um para cada 1 milhão de pessoas, o que a classifica como uma doença subdiagnosticada. Segundo Matheus Castro, médico geneticista do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da FMUSP, a dificuldade de acesso a exames genéticos específicos contribui para que a prevalência real possa ser ainda maior.
A doença geralmente se manifesta nos primeiros meses de vida. Entre seus principais sintomas, destacam-se alterações da motricidade ocular (movimentação dos olhos) e a possibilidade de evolução para epilepsia, que pode ser de difícil controle em alguns casos. Outro sintoma característico são os distúrbios de movimento, manifestados por crises de fraqueza muscular que costumam afetar um lado do corpo. Esses episódios são transitórios, com os pacientes se recuperando espontaneamente em minutos ou horas, mas podem ser confundidos com Acidentes Vasculares Cerebrais (AVCs).
As crises podem ser desencadeadas por diversos fatores, como emoções fortes, exposição a temperaturas extremas ou privação de sono.
A Busca por Terapias Inovadoras
Atualmente, o tratamento da Hemiplegia Alternante da Infância é paliativo, focado no controle dos sinais e sintomas, com o uso de relaxantes musculares ou toxina botulínica. Contudo, não existem tratamentos aprovados que modifiquem o curso da doença. A pesquisa em andamento visa preencher essa lacuna, com estudos em laboratório direcionados ao desenvolvimento de novos fármacos e terapias.
Um dos focos da investigação é o silenciamento da cópia do gene ATP1A3 que apresenta a mutação. A perspectiva é que, ao silenciar o gene alterado, os danos causados pela mutação possam ser minimizados, resultando em uma melhora significativa para os pacientes. O estudo também inclui o desenvolvimento de células-tronco a partir de amostras de pacientes, com posterior diferenciação dessas células em neurônios para análise e testes.
Como Participar da Pesquisa
A equipe de pesquisa está ativamente recrutando pacientes que possuam a alteração no gene ATP1A3 e que já tenham realizado algum teste genético identificando essa mutação. Os interessados, ou seus responsáveis, podem entrar em contato através do e-mail pesquisaatp1a3@gmail.com, enviando o resultado do teste genético para avaliação da participação.
As avaliações podem ser realizadas presencialmente no Instituto de Biociências da USP, em São Paulo, ou por teleconsulta, facilitando o acesso para pacientes que residem fora da capital ou têm dificuldades de deslocamento. Até o momento, 49 pacientes já foram avaliados, impulsionando o avanço desta importante pesquisa.
Fonte: jornal.usp.br