By Marina Sousa 
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"title": "Estudo da USP Revela o Poder da Genética para Desvendar Causas da Baixa Estatura em Crianças e Personalizar Tratamentos",
"subtitle": "Pesquisa aponta que testes genéticos modernos, como o sequenciamento do exoma, podem identificar a origem de até 50% dos casos sem explicação clínica aparente, abrindo novas fronteiras para a medicina pediátrica.",
"content_html": "<h1>Estudo da USP Revela o Poder da Genética para Desvendar Causas da Baixa Estatura em Crianças e Personalizar Tratamentos</h1><h2>Pesquisa aponta que testes genéticos modernos, como o sequenciamento do exoma, podem identificar a origem de até 50% dos casos sem explicação clínica aparente, abrindo novas fronteiras para a medicina pediátrica.</h2><p>A baixa estatura em crianças, muitas vezes sem uma causa aparente, tem na genética uma aliada poderosa para seu diagnóstico e tratamento. Um estudo recente, com participação da Faculdade de Medicina da USP, reforça que o sequenciamento genético moderno pode desvendar as origens dessa condição, permitindo abordagens terapêuticas mais eficazes e personalizadas.</p><p>De acordo com o professor Alexander Augusto de Lima Jorge, da disciplina de Endocrinologia e Metabologia da FMUSP e um dos autores da pesquisa, entre 80% e 90% da altura de uma pessoa é determinada por fatores genéticos. Ele explica que a investigação tradicional, focada em doenças sistêmicas, não consegue esclarecer todos os casos, especialmente quando a criança é saudável e possui histórico familiar de baixa estatura.</p><h3>A Força da Genética no Crescimento</h3><p>A base genética da baixa estatura é complexa e pode influenciar diversos aspectos do desenvolvimento. "A base genética da baixa estatura pode afetar questões hormonais, o desenvolvimento do esqueleto e da cartilagem de crescimento, responsável pelo alongamento dos ossos, além de estar relacionada a doenças sistêmicas mais graves", afirma o pesquisador. Esse entendimento é crucial para direcionar a busca pela causa.</p><h3>Metodologia e Resultados Inovadores</h3><p>O estudo foi uma revisão sistemática abrangente da literatura científica, analisando mais de mil pesquisas sobre testes genéticos em crianças com baixa estatura. Desses, cerca de 130 preencheram os critérios por investigarem casos cuja causa não havia sido identificada pela avaliação clínica convencional. A equipe comparou diferentes estratégias de análise genética, desde exames de um único gene até técnicas avançadas como o sequenciamento do exoma, que analisa milhares de genes simultaneamente. Os testes que avaliam múltiplos genes demonstraram um ganho expressivo na taxa de diagnóstico.</p><p>Os resultados mostraram que as características clínicas da criança são determinantes para a chance de identificar a causa genética. Em casos de displasias esqueléticas ou síndromes associadas a outras alterações, como malformações ou distúrbios do neurodesenvolvimento, as taxas de diagnóstico podem chegar a quase 50% com os métodos atuais. Contudo, mesmo em crianças aparentemente saudáveis, cuja única manifestação é a baixa estatura, a investigação genética pode trazer respostas: aproximadamente uma em cada sete crianças desse grupo apresenta uma alteração em um único gene capaz de explicar a condição.</p><h3>Tratamento Personalizado e Novas Diretrizes</h3><p>A identificação da causa genética é um passo fundamental para individualizar o tratamento. O professor Lima Jorge ressalta que, em certas situações, um diagnóstico genético pode contraindicar o uso do hormônio do crescimento devido a riscos de efeitos adversos. Além disso, conhecer a origem da condição permite a realização de exames específicos para monitorar possíveis complicações e definir um acompanhamento mais adequado. O sequenciamento do exoma já é uma realidade no Brasil desde 2012, disponível em laboratórios privados e no Hospital das Clínicas da FMUSP, com iniciativas para sua expansão no Sistema Único de Saúde (SUS).</p><p>Os achados da pesquisa também serviram de base para a elaboração de um consenso internacional, que agora orienta médicos na investigação genética da baixa estatura. Essa diretriz visa padronizar quais testes solicitar, para quais pacientes são indicados e como interpretar seus resultados, com o objetivo de reduzir o número de casos de causa desconhecida e ampliar o acesso a diagnósticos precisos.</p><h3>Benefícios para as Famílias</h3><p>Além dos benefícios diretos para o paciente, a identificação da causa genética oferece clareza e apoio às famílias. O diagnóstico permite esclarecer a origem da condição, orientar o aconselhamento genético para futuras gestações e facilitar o diagnóstico precoce de outros parentes que possam apresentar a mesma alteração genética, promovendo um cuidado mais completo e preventivo.</p>"
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Fonte: jornal.usp.br